Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington, es un trastorno genético que causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden incluir movimientos involuntarios, dificultades para hablar y tragar, pérdida de memoria, cambios de personalidad y estado de ánimo, y dificultades para pensar y razonar.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT. Esta mutación hace que una parte del ADN, llamada CAG, se repita muchas más veces de lo normal. Las repeticiones adicionales hacen que el gen produzca una versión anormal de la proteína huntingtina, que a su vez causa la muerte de las células cerebrales.
Tipos
No hay tipos específicos de la enfermedad de Huntington, pero los síntomas pueden variar dependiendo de la edad de inicio. La enfermedad de Huntington juvenil es una forma rara que comienza en la infancia o la adolescencia.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en los síntomas clínicos, la historia familiar y las pruebas genéticas.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Huntington, pero los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas. Estos pueden incluir medicamentos para controlar los movimientos y los problemas psiquiátricos, terapia física y ocupacional, y apoyo nutricional.
Prevención
Como la enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, no se puede prevenir en personas que han heredado la mutación. Sin embargo, las pruebas genéticas preimplantacionales pueden ser una opción para las parejas en riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo para la enfermedad de Huntington es tener un padre con la enfermedad. Si un padre tiene la enfermedad de Huntington, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Huntington pueden incluir dificultades para tragar, pérdida de peso, infecciones respiratorias, lesiones debido a caídas y deterioro mental.
Pronóstico
La enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. La mayoría de las personas con la enfermedad de Huntington mueren de complicaciones de la enfermedad, como infecciones o lesiones, 10 a 30 años después del inicio de los síntomas.
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