Neurofibroma
Un neurofibroma es un tipo de tumor nervioso que forma protuberancias suaves sobre o debajo de la piel. Un neurofibroma puede desarrollarse dentro de un nervio mayor o menor en cualquier parte del cuerpo.
Síntomas
a neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color “café con leche” (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café-au-lait. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
¿Cuáles son los tipos de neurofibromatosis?
1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Este tipo suele presentarse en la niñez y es el más propenso a generar tumores cerebrales. Los síntomas de la neurofibromatosis en bebés tienden a aparecer al nacer, pero también alrededor de los 10 años de edad. Los signos y síntomas de la NF1 varían y a menudo son leves o moderados; estos son algunos de ellos:
Manchas en la piel de color marrón. Tener más de 6 manchas es un fuerte indicio de neurofibromatosis tipo 1. Son inofensivas y aparecen en el nacimiento o durante los primeros años de vida.
Pecas en las axilas o la ingle. La neurofibromatosis en niños genera pecas que aparecen entre los 3 y 5 años, son mucho más pequeñas que las manchas marrones y suelen aparecer agrupadas.
Protuberancias en el iris del ojo. Son pequeños nódulos inofensivos que no afectan la visión.
Protuberancias en la piel. Aparecen pequeños tumores benignos, del tamaño de un guisante, sobre la piel o debajo de ella. También pueden crecer dentro del cuerpo y afectar varios nervios, deformar el rostro o aumentar con el paso de los años.
Deformidades en los huesos. Quienes padecen de neurofibromatosis tipo 1 presentan una deficiencia en la densidad mineral de los huesos. Esto puede causar deformidades como escoliosis o piernas arqueadas.
Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). La mayoría de estos gliomas son de crecimiento lento y no cancerosos, y ocurren en niños, casi siempre antes de los 20 años. La mayoría de los casos se diagnostica a los 5 años de edad.
Dificultades de aprendizaje. La NF1 también deteriora la capacidad de pensamientos en niños, presentando una dificultad específica leve (como problemas con la lectura o matemáticas) o un trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
2. Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
A diferencia de la NF1, la neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente y sus síntomas aparecen como consecuencia del desarrollo de tumores benignos en el cuerpo. Estos tumores tienden a ser de crecimiento lento y aparecer en ambos oídos (son también conocidos como schwannomas vestibulares).
Suelen manifestarse en los últimos años de la adolescencia o los primeros de la adultez. Estos son algunos signos y síntomas de la NF2:
Pérdida gradual de la audición
Zumbido en los oídos
Pérdida de equilibrio
Dolores de cabeza recurrentes
En algunos casos, la NF2 puede ocasionar la aparición de schwannomas en otros nervios del cuerpo como nervios craneales, espinales, visuales (ópticos) y periféricos. Como consecuencia, se manifiestan otros síntomas como:
Entumecimiento o debilidad en las extremidades
Dolor en diferentes partes del cuerpo
Rostro caído
Problemas considerables en la visión o aparición de cataratas
3. Schwannomatosis
A diferencia de los otros tipos de neurofibromatosis, que suelen manifestarse en la niñez o la adolescencia, la schwannomatosis afecta a personas mayores de 20 años. Sus síntomas empiezan a aparecer entre los 25 y los 30 años de edad y causa que aparezcan tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.
A diferencia de la NF2, este tipo no produce tumores en el nervio vestibular y, por ende, no afecta la audición o el equilibrio. Sin embargo, el resto de síntomas pueden ser incapacitantes y afectar considerablemente la calidad de vida, puesto que en la medida que los tumores crecen, ejercen presión sobre nervios o tejidos:
Dolor crónico en cualquier parte del cuerpo que puede ser incapacitante
Entumecimiento o debilidad en una o varias partes del cuerpo
Pérdida muscular
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 se puede diagnosticar antes del nacimiento o tras el nacimiento usando pruebas genéticas (ADN). Los médicos suelen proponer la realización de pruebas genéticas para detectar una neurofibromatosis tipo 1 si:
se sabe que un progenitor o un hermano del niño tiene una neurofibromatosis tipo 1
un recién nacido presenta signos de neurofibromatosis tipo 1.
La mayoría de los niños con esta afección reciben este diagnóstico solo después de que presenten varias manchas cafés con leche. Lo más probable es que el médico:
pregunte por los síntomas del niño y por si hay otros miembros en su familia que presentan síntomas similares
considere la neurofibromatosis tipo 1 y otras afecciones que pueden causar manchas café con leche
El médico explorará al niño y es posible que trabaje con un equipo de especialistas que diagnostican y tratan a niños con neurofibromatosis tipo 1, como los siguientes:
un oftalmólogo, que evaluará la presencia de:
tumores (o gliomas ópticos) en el nervio que sale del ojo y se dirige al cerebro
puntitos (llamados nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (o iris)
un genetista, que evaluará los cambios genéticos que pueden causar una neurofibromatosis tipo 1
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